Atassia, Xeroderma pigmentosum, Sindrome di Cockayne, fenilchetonuria, Arginosuccinicoaciduria, discheratosi congenita, sindrome di Rothmund-Thomson, sindrome di Bloom, sindrome di Werner, metageria, acrogeria, sindrome di Hartnup.. e tante altre malattie di origine genetica che interessano la dermatologia.
Con l’espressione “sindrome paraneoplastica muco-cutanea” (SPMC) si intende un gruppo eterogeneo di disordini della cute e delle mucose, dovuto alla presenza di un tumore nell’organismo, il cui sviluppo non è imputabile direttamente all’invasività locale o alla diffusione metastatica della massa neoplastica. Nella maggioranza dei casi le sindromi paraneoplastiche mucocutanee si presentano come dermatosi benigne, non reponsive a terapia.
La diagnosi di SPMC appare complessa, in quanto viene spesso formulata per esclusione, dal momento che non sempre è possibile identificare il meccanismo fisiopatologico che ne sottende lo sviluppo.
I carcinomi epiteliali cutanei sono i tumori più frequenti nell’uomo e includono il carcinoma basocellulare (BCC), la cheratosi attinica (AK) e il carcinoma squamocellulare (SCC). La terapia di prima linea sia nel caso di BCC che di SCC è sempre la terapia chirurgica con controllo istologico dei margini di escissione, mentre la terapia medica va riservata a casi selezionati di BCC superficiale (sBCC) o nodulare (nBCC) di dimensioni <2 cm, forme di SCC in situ o di pazienti che hanno controindicazioni all’intervento chirurgico. Le nuove terapie target sono indicate solo nel trattamento del BCC localmente avanzato (laBCC) o metastatico (mBCC). La terapia delle AK è quasi invariabilmente di tipo medico, ma può essere ablativa in caso di lesioni singole o consistere nell’asportazione chirurgica nel sospetto di progressione in SCC invasivo.
Indipendentemente dal sistema classificativo impiegato alcune di queste patologie si associano ad alterazioni cromosomiche coinvolgenti proteine a funzione oncogenica con l’induzione di un fenotipo a rischio non solo per lo sviluppo di un quadro più o meno complesso di lesioni cutanee ma anche per la comparsa di tumori benigni e maligni a carico di organi ed apparati che condividono con la cute la funzionalità di quel sistema di controllo della proliferazione cellulare modificato dall’alterazione genica.
Le ulcere degli arti inferiori rappresentano la più severa evoluzione trofica delle patologie vascolari e, grazie alle caratteristiche cliniche, sono facilmente distinguibili dalle altre lesioni. Disordini venosi, arteriopatie periferiche, vasculopatia diabetica e insufficienza circolatoria da decubito sono le più importanti cause di variazioni trofiche funzionali e relative complicanze. L’insufficienza venosa rappresenta la più comune eziologia di tali ulcere. Esistono comunque diversi disordini del tessuto vascolare cutaneo e alcuni di essi sono segni importanti di patologie sistemiche, mentre altri sono rilievi incidentali.
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