Il melanoma è tra i tumori che hanno presentato il maggior aumento di incidenza ed è caratterizzato da un elevato potenziale metastastico, con comparsa di metastasi nel 15-35% dei pazienti.
Negli ultimi anni, i notevoli progressi in campo biomolecolare hanno portato all'individuazione di specifiche mutazioni a livello della cellula melanocitaria. Il 50-60% dei melanomi presentano mutazioni a carico di BRAF, gene che codifica per una protein-chinasi coinvolta nei processi di regolazione della crescita cellulare. La mutazione di NRAS si osserva nel 15-30% dei melanomi ed è mutuamente esclusiva con quella di BRAF; p16 e p14ARF (CDKN2A) sono spesso inattivati nei melanomi che insorgono su cute cronicamente fotoesposta, mentre mutazioni di cKIT si osservano nei melanomi acrali, mucosi e su cute fotodanneggiata. L'individuazione di tali mutazioni costituisce un target per lo sviluppo di farmaci. Il vemurafenib è un inibitore di Braf che agisce in presenza della mutazione pV600E, e che sarà commercializzato a breve anche in Italia. Studi di fase III hanno evidenziato la sua superiorità nei confronti della dacarbazina in termini sia di sopravvivenza globale sia di tassi di risposta. L'ipilimumab è invece un anticorpo umano che si lega a CTLA-4, molecola di superficie sulle cellule T helper, inducendo una risposta immunitaria attiva contro le cellule tumorali. Studi randomizzati hanno dimostrato come l'impiego di ipilimumab consenta un significativo incremento della sopravvivenza rispetto alla chemioterapia standard in pazienti con melanoma metastatico in fase avanzata. L'introduzione della elettrochemioterapia, metodica che associa l'infusione di chemioterapici a basse dosi con la somministrazione di scariche elettriche a livello delle metastasi cutanee, ha determinato una maggiore possibilità di controllo delle metastasi cutanee.
Gli ambiti futuri della ricerca dovranno focalizzare le risorse da un lato sul potenziamento delle diagnosi precoce di melanoma, dall'altro sul trattamento dei pazienti con malattia metastatica utilizzando farmaci che associno attività clinica e tollerabilità, garantendo un significativo mantenimento della qualità di vita.
La microscopia confocale a riflettanza è un a tecnica di imaging non invasivo che fornisce immagini ad alta risoluzione della cute. Essa offre la possibilità di visualizzare l’epidermide e il derma papillare a una risoluzione simil-istologica.
Le mucinosi cutanee sono un insieme complesso ed eterogeneo di malattie dermatologiche in cui si osserva un deposito patologico di mucina nel derma o nei follicoli piliferi. La mucina è una sostanza gelatinosa, amorfa, altamente igroscopica, costituita da una mistura di glicosaminoglicani acidi, il cui componente più importante nella cute è l’acido ialuronico con piccole quantità di dermatan solfato e condroitin-4-solfato. La mucina è una normale componente della matrice extracellulare dermica, normalmente prodotta in piccole quantità dai fibroblasti, che ha importanti funzioni fisiologiche quali mantenere l’equilibrio idro-salino del derma.
La necrobiosi lipoidica (NL) è una malattia granulomatosa con degenerazione del collagene che può manifestarsi in associazione al diabete o in soggetti apparentemente sani. La NL si manifesta soprattutto in età adulta, sebbene siano stati descritti casi in età giovanile e infantile. Circa l’80% dei pazienti sono di sesso femminile; questa prevalenza di genere sembra più alta nei pazienti non-diabetici. La causa della NL è sconosciuta. Numerosi studi hanno valutato la correlazione tra NL e diabete, ma questa associazione non è ancora chiara.
I nevi epidermici e degli annessi cutanei sono dei difetti di sviluppo (amartomi) localizzati in aree circoscritte della cute dovuti ad un’anomala proliferazione di cellule che normalmente costituiscono l’epidermide e/o le strutture annessiali.
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