L’orticaria è una malattia molto frequente, caratterizzata dalla presenza di pomfi, rilievi cutanei circoscritti, spesso sormontati e/o circondati da eritema, fugaci (in genere della durata di poche ore) e pruriginosi. Essi riproducono le caratteristiche della triplice risposta di Lewis, che si ottiene mediante iniezione intradermica di istamina. Il termine orticaria si trova accompagnato dal termine angioedema, così che si parla di sindrome orticaria-angioedema.
Il pemfigo (dal greco pemphix, bolla) è una grave malattia bollosa della cute e delle mucose con epitelio malpighiano, a patogenesi autoimmune, caratterizzata da perdita di coesione intercheratinocitaria (acantolisi) e conseguente formazione di cavità a contenuto sieroso. A seconda della sede del distacco acantolitico, si distinguono varianti profonde (pemfigo volgare e pemfigo vegetante), con acantolisi soprabasale, e varianti superficiali (pemfigo foliaceo e pemfigo eritematoso), con acantolisi subcornea.
La pitiriasi lichenoide (PL) è una rara dermatosi di origine sconosciuta ad andamento acuto o cronico ed evoluzione favorevole e autolimitante nella stragrande maggioranza dei casi. Attualmente, con il termine PL si intende un ampio spettro di manifestazioni clinico-patologiche, caratterizzato da forme acute e vescicolose e talvolta ulcerative e da forme ad andamento cronico di tipo papulo-desquamativo e lichenoide. L’eziopatogenesi è controversa, sebbene si tenda a considerare la malattia come una reazione immuno-mediata di tipo citotossico verso antigeni diversi, in particolare di natura virale.
Descritta per la prima volta da Gibert nel 1860, la pitiriasi rosea (PR) è un’eruzione esantematica acuta a risoluzione spontanea, caratterizzata da lesioni eritemato-papulose di forma ovalare con fine desquamazione superficiale. Tali lesioni interessano tipicamente il tronco e gli arti, mentre sono di solito risparmiati il volto, il cuoio capelluto, le mani e i piedi. Il ruolo causale dell’infezione sistemica da Herpesvirus umano (HHV)-6 e HHV-7 nella patogenesi della pitiriasi rosea è ad oggi ben documentato.
Con il termine porfirie si intende un gruppo di genodermatosi rare dovute alla alterata attività di uno degli enzimi della catena biosintetica dell’eme. Nei diversi tipi di porfiria, a causa dell’alterata attività dello specifico enzima, si verifica una aumentata produzione con conseguente accumulo ed eliminazione dei diversi tipi di porfirine e/o dei precursori delle porfirine, che sono l’acido delta-aminolevulinico (ALA) e il porfobilinogeno (PBG). I porfirinogeni una volta esposti all’aria si ossidano trasformandosi in porfirine, che sono le molecole che è possibile dosare in laboratorio. Le porfirie possono essere classificate in base alla sede di prevalente espressione del difetto enzimatico, per questo vengono divise in eritropoietiche ed epatiche. Le porfirie epatiche vengono ulteriormente suddivise in epatiche acute o inducibili e in epatiche non acute.